Sintomas e marcadores genéticos

Hoje, falarei sobre os principais sintomas e características do Estágio II da Doença de Alzheimer – forma moderada.

O estágio II dos sintomas pode durar de três a cinco anos, segundo o Doutor Norton Sayeg (Geriatra e Gerontólogo). Uma das suas principais características é o agravamento dos sintomas do estágio I, antes expostos; entretanto, há novos sintomas:

 

1 Agnosias

Perda da capacidade de reconhecimento visual. Um exemplo de agnosias é o não reconhecimento de familiares e de sua própria imagem no espelho pelos portadores da doença que apresentam esse distúrbio.

 

2 Apraxias:

Apraxia é uma disfunção neurológica que resulta na dificuldade em executar movimentos para determinados fins.

 

3 Afasia:

Afasia é um distúrbio da compreensão e formulação da linguagem causada por disfunções em regiões especificas do cérebro. O portador da doença perde a capacidade de síntese e compreensão ao ler algum texto. Isso tudo torna o vocabulário muito limitado

 

4 Abulia Cognitiva

Fazer atividades sem nenhum objetivo

 

5 Dificuldade Motora

Marcha lenta; aumento do tônus muscular; diminuição da massa muscular; reflexos lentos; instabilidade postural; perda da flexibilidade; etc. Esses são alguns exemplo do que a dificuldade motora pode acarretar.

 

6 Alucinações

Alucinações são comuns nessa fase da doença. Agitações podem vir acompanhada das alucinações.

 

7 Falta de iniciativa

A falta de iniciativa é o resultado da soma de vários fatores e sintomas já descritos.

 

8 Orientação espacial danificada

Orientação espacial é severamente prejudicada nesse estágio, fazendo com que o paciente se perca dentro de sua própria casa, por exemplo.

Todos esses sintomas fazem com que o portador da doença nesse estágio tenha uma total dependência, necessitando, também, de supervisão e cuidados diários. Ressalvo, novamente, que esses sintomas são classificados em estágios didaticamente e não seguem necessariamente essa ordem como foram expostos.

 

Doença de Alzheimer e seus marcadores genéticos:

Atualmente três genes foram indentificados como a forma rara da doença de alzheirmer: gene APP, gene PSEN1 e o gene PSEN2; entretanto, esses três genes são responsáveis somente por 5% do montante total dos casos da doença de Alzheimer, o resto (95%) são de etiologia complexa devido a relação entre ambiente e componentes genéticos.

 

APP:

É uma mutação, onde há a substituição de nucleotídeo, resultando em uma troca de aminoácido no gene APP.

A proteína APP, ao ser processada, libera um fragmento que é neurotóxico ao organismo humano. Esse fragmento é conhecido como Ab de 42 amioácidos. Seu acúmulo no corpo resulta, futuramente, de fibras amilóides, que, posteriormente, formaram as placas senis.

Alguns estudos revelam que a intima associação entre os fragmentos da APP e sua toxicidade pode ter um papel critico na associação das funções cognitivas da doença.

Alguns fragmentos intracelulares de APP ligam-se a fatores de transcrição e são translocados para o núcleo, onde influenciam na transcrição.

 

PSEN1 e PSEN2:

Atualmente estão sendo realizadas técnicas e estudos para avaliar e buscar regiões cromossômicas que sejam constantemente herdades na doença de Alzheimer, fazendo com que essas regiões sejam “carregadas” com a doença. Esses estudos estabeleceram uma relação de algumas regiões com a doença

Mutações na PSEN1 são responsáveis por 18% a 50% com os casos na doença de Alzheimer. Posteriormente, foi descoberto um novo gene – PSEN2 – que é um gene homólogo ao gene PSEN2.

As mutações nos genes APP, PSEN1 e PSEN2 são responsáveis por aproximadamente 30% a 50% nos casos de herança dominante da doença e inicio precoce. 10% somente são com relação aos casos familiares. Já os casos da doença tardios chegam a ser representados por 95% dos casos.

Escrito por: Thales de Angelis Ciminelli

Referências:

http://en.wikipedia.org/wiki/Aphasia

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-60832004000100004&lang=pt

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