Sintomas e marcadores genéticos

Finalmente chegamos ao estágio III – forma grave e terminal da doença.

Primeiro falarei-lhes sobre a forma grave da doença. Nessa forma, praticamente todos os sintomas listados nos estágios anteriores são agravados, tendo como conseguencia:

1 Memória antiga bastante, ou totalmente, prejudicada;

2 Capacidade intelectual está bastante comprometida;

3 Incapacidade de expressar-se, principalmente a incapacidade de sorrir;

4 Estado de apatia e prostação;

5 Confinamento ao leito ou a poltrona;

6 Convulsões e tremores involuntários;

7 Indiferença ao ambiente e tudo aquilo que cerca o paciente;

8 Incontinência urinária e fecal;

9 Hiperfagia:

Hiperfagia é um grave desordem alimentar que caracteriza-se pela ingestão demasiada de alimentos, ultrapassando, assim, a necessidade energética do corpo. Essa grande ingestão de alimentos demanda muito tempo do dia-a-dia do paciente.

Hiperfagia pode ocorrer em alguns casos da doença.

Agora a fase terminal do estágio III. Nessa fase, a principal característica é a restrição ao leito ou poltrona, quase todo o tempo. Algumas características são listadas abaixo:

1 Os pacientes adotam a posição fetal:

Os membros superiores adotam a posição fletida junto ao tórax. A cabeça prende-se em direção ao peito. A coluna flexiona-se.

2 Lesões nas palmas da mão:

Essas lesões são caracterizadas pela compressão excessiva pelos dedos flexionados fortemente.

3 Úlceras:

Preferencialmente nas regiões dos maléolos externos, região sacra, calcanhares, cotovelo, pavilhão auriculares

4 Incontinência urinária e fecal;

5 Total indiferença ao meio externo:

Respondendo somente à dor.

6 Estado vegetativo.

É importante ressalvar que, caso o paciente receba o devido cuidado, quase todos os sintomas poderão ocorrer mais tardiamente e, principalmente, os estágios se evoluirão mais lentamente.

Outros genes envolvidos na doença de Alzheimer

No post passado, falei-lhes sobre os genes APP, PSEN1 e PSEN2. Mas há dois novos genes que foram descobertos: genes S100b e cPLA2

A resposta ao processo de injúria ou disfunção neuronal que ocorre na doença de Alzheimer gera a ativação de astrócitos, os quais leva a um aumento expressivo da proteína S100b (proteína que é expressa no sistema nervoso central e periférico). Ou seja, a proteína S100b está relacionada com a manutenção neuronal e pode ser um fator patogênico importante no desenvolvimento e evolução das placas neuríticas na doença de Alzheimer.

A enzima fosfolipase A2 (PLA2) influencia decisiva e positivamente no processo de secreção da APP. Ou seja, uma inibição da PLA2 reduz a secreção da APP, enquanto que um uma ativação aumenta a secreção de APP. Tendo em vista que o aumento da secreção da proteína APP diminui a formação do peptídeo b-amilóide, supõe-se que uma redução da PLA2 diminuiria a produção de peptídeo b-amilóide.

Algumas evidências experimentais sugerem que o efeito do acumulo de Ab inclui o excesso de produção de radicais livres e danos de proteínas, lipídeos e outras macromoléculas. Logo, esse acúmulo conduz a um dano na membrana plasmática da célula, podendo alterar as propriedades funcionais de várias células.

A enzima fosfolipase citosólica (cPLA2) é uma enzima chave na cascata de liberação do ácido aracdônico (AA), que é um importante modulador da função sináptica cerebral.

Aqui, mostro-lhes uma tabela com os principais genes possivelmente envolvidos na doença de Alzheimer:

Imagem

Para vários desses genes, as alterações dos seus produtos gênicos tem sido relacionados com o aumento na produção e deposição de peptídeos Ab, os quais são componentes das placas amilóides. Logo, estudos nesses genes estão sendo realizados para melhor entender a doença e para dar suporte para a hipótese de que o acúmulo de Ab é um evento essencial para o desenvolvimento da doença de Alzheimer.

Bom, finalizo meus post sobre a doença de Alzheimer ressalvando que é de extrema importância para o prognóstico da doença que seja o quanto antes possível diagnosticada. Vários estudos estão sendo realizados nessa área para desvendar os mistérios dessa doença e possivelmente reverter algum caso.

Escrito por: Thales de Angelis Ciminelli

Referências:

http://www.infoescola.com/doencas/hiperfagia/

http://www.alzheimermed.com.br/diagnostico/sintomas-e-evolucao

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-60832004000100004&lang=pt

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